Coordinador de la red europea de investigación E-Rare “Target-CDLS” y Miembro del Consejo Científico Asesor de la Fundación CDLS.
Sus principales intereses clínicos y de investigación son las Enfermedades Raras, con especial interés en el síndrome de Cornelia de Lange y las enfermedades clínicamente superpuestas. Desde 2020 es ponente del Centro de Enfermedades Raras de Essen, una estructura central que combina disciplinas clínicas multidisciplinares y experiencia para mejorar el diagnóstico, la atención y el apoyo a pacientes y familias con enfermedades raras.
Profesor de Genética Humana y director del Inst. Genética Humana del Hospital Universitario de Essen, Alemania.
