Cornelia scdl España
XVIII Congreso SCdL España
XII Congreso Mundial CdLS
30 nov - 2 dic , 2023
Zaragoza - España

"Unidos somos más fuertes"
Bienvenida de la AESCdL
Nuestro Congreso Científico-Familiar representa un evento anual siempre muy destacado para Cornelia España. Este año es nuestro XVIII encuentro, pero adquiere una dimensión más importante debido al número de individuos afectados, familias, profesionales y estudiantes, que convergen en nuestro país, ya que acogemos por primera vez, la XII Conferencia Internacional de CDLS.
Al mismo tiempo, esta ocasión nos brinda la valiosa oportunidad de aumentar la visibilidad de la Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL), dado que estamos conscientes de la imprescindible difusión que necesitamos las “desconocidas” Enfermedades Raras.
Es un motivo de gran satisfacción realizarlo en la ciudad de Zaragoza, lugar que alberga las operaciones centrales de nuestra Unidad de Referencia para el síndrome, tanto desde la perspectiva humana como en términos de infraestructura.
El Encuentro Internacional de 2023 adopta un rol transformador para todos los participantes al convertirse en un espacio de apoyo mutuo. Esta evolución es motivo de regocijo para nosotros, ya que refleja la evolución y el propósito de nuestra labor.
Os damos la bienvenida a todos a este gran encuentro, estamos encantados de recibiros “en casa”
Convocatoria para la presentación de
#Abstracts
Todas las instrucciones para rellenarla y enviarla están incluidas en el siguiente documento
¿Por qué
acudir al Congreso?

Afectados
Para los afectados del síndrome, en primer lugar: porque es una oportunidad de acceso a consulta a los expertos nacionales e internacionales en un mismo recinto. Ellos son los que más saben de los que les pasa en su día a día. Conocer si alguna de sus dolencias y/o afecciones, tienen alguna solución, o en su defecto un paliativo. Saber en qué instancia están las investigaciones de Cornelia de Lange en el mundo y qué posibilidades de un mejor futuro se nos presentan, para mejorar la calidad de vida de nuestros niños y sus familias.


Familias
Ellas son a la vez, en la mayoría de los casos, los cuidadores; por ello intentaremos en este evento: ayudarnos entre todos y con profesionales a entender mejor: qué les pasa a nuestros niños, porqué, cómo ayudarlos, como interpretar su comunicación, no importa si es verbal, gestual, de signos, etc. Sabemos que lograr “comunicación” es básico e imprescindible en nuestros chicos. Que las familias salgamos de este encuentro reforzadas en el quehacer diario con un Cornelia y empoderadas para no sentir que estamos solas en esta lucha, que somos muchas las que compartimos los mismos problemas a diario; poder generar un vínculo que nos de “alas”y lograr armar un gran grupo al que acudir cuando lo necesitemos.

Profesionales
Aun siendo conocedores del síndrome y sus circunstancias, ellos también saldrán enriquecidos de este Encuentro Internacional. Podrán hablar todos juntos y desde sus distintos puntos de vista, de Ciencia Aplicada a Cornelia de Lange. Al ser pocos los afectados en el mundo, tendrán la oportunidad de, cada uno en su área de especialidad; tener cerca más casos de los que podrían abordar, normalmente, en toda una vida profesional, Conocerán así, de modo directo sobre el síndrome en nuestros hijos, a la vez que nos podrán ayudar mejor. Esto nos involucra a todos: tendremos profesionales más expertos, conocedores de nuestros problemas y contribuiremos a las investigaciones que se llevan a cabo sobre la enfermedad.
Ponentes

Ángel Carracedo
Director Fundación pública Gallega de Medicina Genómica

Feliciano Ramos
Pediatra Genetista - Presidente comité científico asesor CDLS

Dr. Juan Pie
Director del laboratorio de genética clínica y genómica funcional
Agenda
Congreso
Durante el día: Recepción y llegada de las familias. Entrega de credenciales
- Sala SAC
- 09:00 - 11:00
Reunión
Reunión del Comité Científico Asesor (CCC) del CdLS
- Sala Federación
- 09:00 - 11:00
Reunión
Reunión Presidentes Asociaciones Mundiales CdLS
- 11:00 - 11:30
Pausa - Café
- Sala SAC
- 11:30 a 13:30
Presentación
Presentación de resúmenes I (Abstracts)
- Sala Federación
- 11:30 a 13:30
Reunión
Reunión Presidentes Asociaciones Mundiales CdLS
- 13:30 – 15:00
Almuerzo
- Sala SAC
- 15:00 – 16:00
Presentación
Presentación de resúmenes II (Abstracts)
- Sala Federación
- 15:00 – 16:00
Reunión
Reunión Presidentes Asociaciones Mundiales CdLS
- Sala SAC y Sala Federación
- 16:00 – 17:00
Reunión
Reunión conjunta Federación – SAC
- 18:30 – 20:30
Libre - Actividades de Ocio
- 20:30 - 22:00
Cena
- Sala Boston
- 09:00 - 09:30
Inauguración con autoridades
Ceremonia de Apertura: inauguración del congreso.
- Sala Boston
- 9:30 - 10:00
Ponencia
Importancia de la genética y la genómica en la Medicina Personalizada.
- Sala Boston
- 10:00 - 10:30
Ponencia
Aspectos Pediátrica en CdLS.
- Sala Boston
- 10:00 - 10:30
Ponencia
Cuestiones adultas en CdLS.
- 11:00 - 11:30
Pausa - Café
- Sala Boston
- 11:30 - 12:00
Ponencia
Problemas gastroenterológicos en CdLS.
- Sala Boston
- 12:00 - 12:30
Ponencia
Problemas neurológicos en CDLS
- Sala Boston
- 13:00 - 13:30
Ponencia
Afectación del sistema nervioso periférico en CdLS.
- 13:30 – 15:00
Almuerzo
- Sala Boston
- 15:00 - 15:30
Dra. Anne-Marie Bisgaard, Centro Kennedy, Departamento de Pediatría y Medicina del Adolescente, Rigshospitalet, Glostrup, Dinamarca.
Ponencia
Casos Clínicos Especiales de CdLS.
- Sala Boston
- 16:00 - 16:30
Ponencia
Comportamiento Autolesivo en CDLS: un rompecabezas interdisciplinario!
- 16:30 – 17:00
Pausa - Café
- Sala Boston
- 17:00 – 17:30
Ponencia
Observación del comportamiento: comprender (a través de) nuestros sentidos».
- Sala Boston
- 17:30 - 18:00
Ponencia
Apoyo logopédico y CAA c/Tecnología en pacientes con CdLS.
- Sala Boston
- 18:00 - 18:30
Ponencia
Calidad de vida y manejo integral del paciente con CDLS
- 18:30 – 20:30
Libre - Actividades de Ocio
- 20:30 - 22:00
Cena
- Sala Boston
- 09:00 - 09:30
Ponencia
Diagnóstico genómico en el SCdL y Diagnósticos relacionados: Genes antiguos, nuevos y Mecanismos Comunes
- Sala Boston
- 9:30 - 10:00
Ponencia
Control de la elongación transcripcional por el complejo cohesina. (a confirmar)
- Sala Boston
- 10:00 - 10:30
Ponencia
Captura de promotores de baja entrada Hi-C: método que permite explorar el papel no codificante del genoma en CDLS con causas genéticas desconocidas.
- Sala Boston
- 10:00 - 10:30
Ponencia
Heterogeneidad genética en CdLS.
- 11:00 - 11:30
Pausa - Café
- Sala Boston
- 11:30 - 12:00
Ponencia
Senescencia celular en el CdLS: ¿una diana farmacológica?
- Sala Boston
- 12:00 - 12:30
Ponencia
Epilepsia en SMC1A.
- Sala Boston
- 12:30 - 13:00
Ponencia
Por confirmar
- Sala Boston
- 13:00 - 13:30
Ponencia
Análisis unicelular de desregulación transcripcional en desarrollo temprano en CDLS.
- 13:30 – 15:00
Almuerzo
- Sala Boston
- 15:00 - 15:30
Ponencia
Caracterización clínica y molecular de MAU2.
- Sala Boston
- 15:30 - 16:00
Ponencia
Modelización del complejo cohesina mediante dinámica molecular.
- Sala Boston
- 16:00 - 16:30
Ponencia
Casos moleculares especiales del CdLS.
- 16:30 – 17:00
Pausa - Café
- Sala Boston
- 17:00 – 17:30
Ponencia
Mosaicismo parental y postcigótico en CdLS.
- Sala Boston
- 17:30 - 18:00
Dr. Juan Pié, Facultad de Medicina, Universidad de Zaragoza, España.
Ponencia
Resumen de la Conferencia: Presente y futuro del CdLS.
- 18:30 – 20:30
Libre - Actividades de Ocio
- 20:30 - 22:00
Cena
Día de consultas. Tendrán lugar entre las 9:00 y las 18:00 horas.
- Hotel Boston
- 09:00 - 18:00
Pediatría General (Niños), Medicina Interna (Adultos), Gastroenterología, Neurología, Psiquiatría, Logopedia, Endocrinología, Otorrinolaringología, Oftalmología, Cardiología, Sexualidad, Asesoramiento Genético
Día de consultas
En el Hotel Boston se llevarán a cabo distintos TALLERES
- Hotel Boston
- 09:00 - 18:00
Taller
Familias: Tú, Yo, Nosotros y Cornelia (Tertulia – Café)
- Hotel Boston
- 09:00 - 18:00
Taller
Hermanos
- Hotel Boston
- 09:00 - 18:00
Taller
Abuelos
- CE “Inocencio Giménez”
- 09:00 - 18:00
Consultas
Neurofisiología y pruebas funcionales
- 18:30 – 20:30
Libre - Actividades de Ocio
- 21:00
Cena y fiesta de despedida





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