El Dr. Musio es un destacado investigador del papel de la cohesina en las enfermedades raras humanas, la reparación del ADN y la estabilidad del genoma, y comunicó las primeras mutaciones de SMC1A causantes del síndrome de Cornelia de Lange. Su investigación dio lugar a varios avances clave en la comprensión de la etiología molecular de las cohesinopatías.
El Dr. Musio es biólogo celular y molecular. Sus intereses de investigación se centran en identificar y caracterizar la etiopatología molecular de trastornos sindrómicos del desarrollo, como el síndrome de Cornelia de Lange, el síndrome de Coffin-Siris y el síndrome de aneuploidía variegada en mosaico. Con este fin, su laboratorio ha identificado nuevos genes patológicos y ha investigado las vías alteradas en estas enfermedades.
Su laboratorio también está interesado en comprender el papel de la inestabilidad genómica y los cambios de expresión génica asociados durante el desarrollo del cáncer. El laboratorio del Dr. Musio tiene el firme compromiso de traducir los resultados de su investigación básica para mejorar la detección precoz, el pronóstico y el tratamiento del cáncer.
